В 2000 году в Берлине родился необыкновенный ребенок. Он был довольно большой, и как только он показался, у него начались конвульсии. Это забеспокоило врачей и они забрали ребенка в отделение для новорожденных, сообщает kratko-news.com.
Врачи подвергли ребенка полному обследованию, но не нашли ничего тревожного или странного, кроме невероятно развитых мышц. Его мышцы были выпуклыми, даже вены выглядели слегка опухшими — как будто во время беременности ребенок находился не в утробе матери, а в спортзале.
После еще нескольких осмотров врачи перестали беспокоиться о мальчике и заверили мать, что ее ребенок совершенно здоров. Но немецкий невролог Маркус Шульк поинтересовался этим случаем и решил подробно его изучить. В 2003 году он опубликовал свою научную работу, заявив, что именно необычный внешний вид ребенка заставил его пойти на дальнейшие исследования.
Оказалось, что мальчик был носителем редкой мутации, которая не была обнаружена ни у одного человека до сих пор. Ген MSTN кодирует белок миостатина, который является фактором, ответственным за рост мышечной ткани. Оказалось, что в этом конкретном немецком ребенке генетическая мутация вызвала отсутствие этого конкретного белка и, следовательно, ничто не контролировало рост его мышц.
Ученые решили исследовать мать, которая оказалась очень успешной спортсменкой. У нее была только одна копия мутировавшего гена. Но в нем также было большое количество мышечной ткани. Ее организм вырабатывает миостатин, но меньше, чем у других людей. Мать не раскрыла, кем был отец ребенка, но признала, что он такой же спортсмен, как и она. Таким образом, этот ребенок является единственным носителем в мире этой редкой мутации.
